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华大基因发澄清公告:对产前基因检测已提供充分风险提示

放大字体  缩小字体 发布日期:2018-11-01 12:54:26  

7月13日晚间,华大基因(300676)发布公告,就《华大癌变》相关报道进行澄清。华大基因表示,相比传统唐氏筛查技术而言,无创产前基因检测(以下称“NIPT”)具有高准确性的特点。另外,华大基因也严格遵守国家部门法规要求,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。

相较传统筛查 NIPT技术具有更高的准确性

华大基因在公告中指出,华大基因的无创DNA检测可以排查出三种染色体(T21、T18、T13)的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上,畸变多出了一条),分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征。

相比传统唐氏筛查技术而言,无创产前基因检测具有高准确性的特点。多个大规模临床样本验证研究证明无创具有高灵敏性、高特异性等特点。2015年国际权威杂志《The New England Journal of Medicine》发表论文,对15,841例样本进行前瞻性、多中心、双盲试验分析,研究证明无创产前基因检测显著优于传统血清学筛查,检出率更高,且假阳性率更低,(Norton et.al.2015)。

NIPT自应用以来一直被定位于筛查技术,而非确诊手段,因此它是不能够替代有创染色体检查(羊水穿刺和脐血穿刺)地位的。第八版《妇产科学》教科书中将NIPT纳入21-三体综合征的检测方法,明确指出NIPT是产前筛查方法,而非诊断方法,胎儿染色体异常的诊断仍需要依靠细胞遗传学方法。而且,它的准确率虽然没有达到100%(95%-99%),但跟特异性只有60%-75%的唐氏筛查比起来,已经是质的飞跃了。

会提前告知受检者NIPT技术局限性

华大基因表示,无创产前基因检测是一项筛查技术,而非确诊手段,该检测技术的使用存在一定的技术局限性,并非是百分百完美的。根据华大基因胎儿染色体非整体(T21、T18、T13)检测知情同意书,“无创DNA产前检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段,无法检测出染色体多倍体(三倍体、四倍体等);染色体平衡易位、倒位、环状、缺失、重复;单亲二倍体;单/多基因病等。”同时,由于局限性胎盘嵌合、母体染色体嵌合异常、母体染色体拷贝数异常、胎儿为染色体嵌合体异常、胎儿游离DNA组分含量过低等,将会导致造成NIPT无法达到100%的准确率。

在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%,而非100%。华大基因表示,公司严格遵守国家部门法规要求,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。此外,由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险,为保障受检者权益,华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。

华大基因2017年年报数据数据显示,截至2017年12月31日,华大基因已完成超过280万例无创DNA产前检测,检出率和特异性均大于99%。而到2018年4月,该项数据已经上升至300例。

与中国烟草合作属于科研范畴

对于相关报道针对华大基因与中国烟草进行合作的质疑,华大基因在公告中指出,公司为中国烟草总公司及其下属公司提供基础研究服务,主要承担基因组测序和生物信息分析,双方合作属于科研范畴。通过烟草基因组和吸烟人群的研究,改进烟草育种,并筛选出吸烟致病高危人群的基因位点,更好地降低吸烟风险,提前对于青少年或吸烟人群进行健康预警,从而达到精准预防和正向社会引导等效应。

华大基因表示,面对近期的误解和谣传,华大基因始终坚持“大目标导向”的初心,坚持“减少出生缺陷,加强肿瘤防控,精确治愈感染,助力精准医学”的工作方针不动摇,以现有的数据优势和认证优势为基石,民生与公益并行,商业与科研共轨,稳步经营,提升业绩,进一步夯实公司在行业中的龙头地位。

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